이런 세포들의 성장 조절 기능에 문제가 생기면 암이 발병하게 됩니다. 이미 알려진 많은 종류의 암들은 각각의 특성을 가지고 있는데 그 암들의 공통점은 바로 세포 성장의 조절이 잘 되지 않아 발병하는 것입니다. 네이쳐(Nature)지에 발표된 한 genome-wide association study에서 여러 종류 암 발병과 연관이 있는 공통 돌연변이를 찾았는데, 대부분의 암에서 rs401681라는 특정 SNP(돌연변이)를 가지고 있었습니다.[Sequence variants at the TERT-CLPTM1L locus associate with many cancer types, Nature Genetics 41, 221 - 227 (2009)]
이 연구를 수행한 아이슬란드에 위치한 deCODE Genetics의 Thorum Rafnar와 Patrick Sulem 연구진은 피부암의 형태인 기저세포암(Basal cell carcinoma, BCC) 위험과 연관된 SNP가 어떻게 다른 네 암의 발병률을 증가시키고 연관되었는지를 설명했습니다.
33,800명 이상의 암환자와 대조군 45,800명의 연구에서, 과학자들은 어떤 한 유전자(rs401681의 C version)가 폐, 방광, 전립선, 경부암의 발병률 증가와 연관이 있다고 발견했습니다. 그리고 그 이전에는 이 유전자와 BCC의 연관도 발견했습니다. 그런데 이 유전자는(rs401681의 C version) 피부암의 또 다른 형태인 피부 흑색종과 결장암의 위험은 감소시키고, 자궁내막암의 위험은 증가시키기도 합니다.
연구진들은 유방, 신장, 위, 갑상선, 난소나 췌장 또는 림프종, 다발성 골수증, 편평상피암(피부 암의 세 번째 종류)의 암과는 연관이 없지만 이것이 정말 연관이 없는지 미래에 더 큰 집단으로 조사를 해야 알 수 있을 것 같습니다.
Cancer Type | Effect per C |
Basal Cell Carcinoma | 1.25 |
Lung Cancer | 1.15 |
Bladder Cancer | 1.12 |
Prostate Cancer | 1.07 |
Cervical Cancer | 1.31 |
Cutaneous Melanoma | 0.88 |
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