퍼스널 지놈 (Personal Genome)

 프로트롬빈(prothrombin) 20210 돌연변이란, 1996년에 밝혀진 것으로 유전 암호(genetic code)내에서 프로트롬빈 단백질을 과하게 생성시켜 혈액을 응고시키는 돌연변이입니다. 이런 상태를 프로트롬빈 돌연변이, 프로트롬빈 변이, 프로트롬빈 G20210A, factor Ⅱ 돌연변이라고 부릅니다. 

 이것은 유전 질환으로, 이형접합체(heterozygote)와 동형접합체(homozygote)로 나뉘어집니다. 이형접합체 프로트롬빈 돌연변이는 백인 미국인의 약 2%에서 발견되며 아프리카계 미국인에서는 약 0.5%로 흔치 않고, 아시아인, 아프리카인, 아메리카 원주민에서는 드물게 나타납니다. 동형접합체의 형태는 더 드물어 약 10,000명 중에 1명에게 발생할 정도로 흔치 않습니다. 프로트롬빈 20210 돌연변이가 나타나는 비율은 남성과 여성에게서 같으며 혈액형에는 관계가 없습니다. 프로트롬빈 돌연변이의 진단은 혈액 검사로 행해지며, 그 혈액으로 DNA 분석(유전 암호)을 하게 됩니다. 

 만약 프로트롬빈 돌연변이가 있는 사람이 DVT(전형적으로 다리나 깊은 정맥 내에 생기는 혈전) 혹은 PE(폐에서 돌아다니는 혈전)가 발병된다면 그 위험성이 증가합니다. 하지만 프로트롬빈 돌연변이를 가진 많은 사람들이 거의 혈전이 발생하지 않는다는 것은 주목할 만 합니다. 종종 프로트롬빈 돌연변이를 가지고 혈전이 발생하는 사람의 경우는 추가적인 다른 위험인자를 가지고 있었습니다 (표 1 참고). 대부분의 연구에서 프로트롬빈 돌연변이가 중년이나 중장년층에서 심근 경색이나 뇌졸중에 대해 위험인자가 아니라고 밝혀졌지만, 몇몇 연구에서 젊은 여성, 특히 흡연하는 젊은 여성에서 프로트롬빈 돌연변이가 심근경색의 위험성을 증가시키는 것으로 나타났습니다. 

 최근, 프로트롬빈 돌연변이가 임신 합병증인 여성 사이에서 더욱 일반적으로 발생한다는 것이 제안이 됐습니다. 이 합병증은 사산(20주 후의 유산), 2번째 3개월(second trimester)에 유산, 태반 조기 박리(자궁에서 태반이 분리 되는 것), 임신중독증(위험한 결과를 초래할 수 있는 혈압 상승)을 포함합니다. 몇몇 연구에서 또한 프로트롬빈 돌연변이를 가진 엄마와 출산된 아기가 작은 크기 일 때의 관계도 보여주고 있습니다. 하지만 프로트롬빈 돌연변이를 가진 사람과 이 위험성이 어떤 연관이 있는지는 아직 명확하게 밝혀지지는 않았습니다.

 프로트롬빈 20210 돌연변이를 가진 사람은 다른 질병에 대한 위험 요소를 최소화하기 위해서 노력을 해야만 합니다. 비만이라면 살을 빼야 하고 금연을 해야 합니다. 경구 피임약과 호르몬 대체 요법과 같은 호르몬과 관계된 것을 사용할 때는 상담을 꼭 받도록 해야 합니다. 또한 부동자세는 오래 유지하지 말고 자주 걷거나 움직여주며, 알코올보다는 수분이 많이 함유된 음료를 마시고, 스타킹 같은 압박이 있는 옷은 착용 하지 않는 것이 좋습니다. 입원이나 수술을 할 경우에는 주치의에게 말해 관리를 받도록 해야 합니다. 그리고 DVT와 PE의 증상에 대해서 꼭 숙지하도록 해야 할 것입니다.

(내용 출처 - Prothrombin 20210 Mutation (Factor II Mutation) )