여성 심리학자 낸시 웩슬러는 어머니로 부터 헌팅턴 질병을 물려받았다는것을 알게 된 이후로 베네수엘라의 헌팅턴 질병 가계의 DNA를 수집하여, 질환 유전자의 동정을 이끌어내었다. 유전자 엑손내에 CAG 반복서열(repeat sequence)의 확장이 이 질병의 원인인 것으로 판명되었다.
참고로 이러한 헌팅턴 질병의 경우는 유전적인 영향력이 100%에 가깝다고 볼수 있다. 그러나 일반적으로 많이 걸리는 암, 당뇨병, 고혈압의 생활성 복합질환의 경우는 유전적인 영향력이 대부분이 30% 미만이고 나머지 대부분인 70%는 환경적이나 후천적인 생활, 식습관에 의해 기인함으로 조기에 유전진단(유전정보서비스 회사활용)을 통해 유전자 위험 보인자를 빨리 발견하여 이를 파악하고 그에 맞는 예방 전략을 세우는것이 매우 매우 중요하다.
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