DNA는 A, T, G, C라고 쓰는 4가지 염기로 구성하고 있으며, 인간의 경우 약 30억 쌍에 달하는 염기가 무질서하게 반복된 모습을 하고 있습니다. 무질서해 보이지만 DNA의 특정 부분들은 각각의 의미 있는 배열을 가지고 있고, 이것이 유전자(gene)입니다. 인간은 약 3만개의 유전자를 가지고 있는 것으로 알려져 있습니다.
DNA에서 유전되는 돌연변이와 다형성은 여러 종류가 있는데, SNP, CNP, Indel 등이 있습니다. CNP는 반복수 다형성(copy number polymorphism)으로 약 200개 염기 이상의 큰 영역의 반복횟수 차이로 구성됩니다. Indel은 2~100개까지의 핵산이 삽입되거나 결실됨으로 인한 변이입니다. SNP는 가장 단순하고 가장 많이 관찰되는 다형성의 하나로 단일염기 다형성(Single nucleotide polymorphism)입니다. SNP는 유전체의 특정 부위에 위치하는 두 개의 다른 염기로 인하여 발생하는 두 개의 대립유전자를 가지게 됩니다. SNP는 보통 1000개의 염기 당 평균 한 개의 빈도로 발생하며 매우 흔하게 나타납니다. 이는 같은 인종의 두 사람의 전체 유전체 사이에는 평균 300만 개의 염기서열 차이가 있다고 보고 있습니다. 그러나 서양인과 한국인의 단일염기에 있어서 차이는 약 340만개로 알려져 있다. (최초의 한국인 유전체 데이터)
SNP가 각 개인의 체질과 관련이 있고, 질환의 직접적인 원인이라기보다는 질환의 감수성의 미묘한 변화와 관련이 있다고 보고 있습니다. 즉, 어떤 사람이 어떤 질환이 걸릴 확률이 높은 반면 다른 사람은 그렇지 않을 수 있다는 것이 이 SNP와 관련이 있다는 것입니다. 질환뿐만 아니라 약에 대한 민감성, 부작용 여부도 관련이 있다고 생각되고 있어 최근에는 이러한 SNP에 대한 연구가 활발히 진행 중입니다.
SNP의 종류
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